HUMAN GENOM :

HUMAN GENOM : 
Harapan dari Rahasia Kehidupan Manusia
Muhammad Fahri : 
Mahasiswa Pasca Sarjana Perikanan Unibraw Malang 

Upaya untuk mempelajari struktur genetika oleh para ahli dilakukan dalam rangka untuk mencari metode pengobatan efektif berbagai penyakit mematikan dari pewarisan (hereditas). Semua usaha ini terangkum dalam Human Genom Project.

Pengetahuan tentang kode gen manusia dapat mempengaruhi masa depan spesies manusia, sehingga peran DNA dalam membentuk struktur genetika yang unik perlu ditelaah lebih mendalam. Dengan mengetahui rangkaian gen pembentuk DNA manusia. Gambaran manusia saat ini adalah hasil evolusi dari jutaan tahun yang luar biasa dan baru dekade terakhir ini kita dapat memahami keajaiban yang menyusun kehidupan manusia.
Kini, para ilmuwan dunia mencoba membaca keseluruhan dari cetak biru (blue print) gen manusia. Percobaan ini telah membawa hasil yang menakjubkan dengan keberhasilan membaca hampir keseluruhan rangkaian genom manusia. Lewat penelitian Human Genom Project di USA diketahui bahwa gen manusia adalah semua DNA yang berisi catatan intruksi yang lengkap.

Semua organisme mempunyai gen. Gen manusia memiliki panjang 300 milyar huruf yang terbentuk dalam rangkaian kromosom. Semua huruf itu berisi informasi asal mula manusia. Upaya untuk membaca huruf-huruf tersebut agar dapat mengetahui daftar rangkaiannya yang merupakan pembentuk dasar dari tubuh manusia. Manusia terbentuk dari 100 triliun sel dimana setiap sel memiliki ruang memori yang lebih padat dan efisien ketimbang chip komputer era modern ini. Dalam chip memori manusia ini terdapat 23 pasang kromosom yang berperan sebagai serat mikroskopis kehidupan. Dalam kromosom inilah kode genetik manusia berada. Setiap kromosom terbentuk dari DNA yang berbentuk helai tunggal tak terputus, yang bila dibentangkan panjangnya mencapai 180 cm. Dari semua DNA yang ada, ada sekitar 5 % berisi petunjuk tertulis yang penting. Setiap petunjuk yang warnanya jingga ini disebut gen.

Sejarah genetika dipelopori olah James Watson dan Francis Crick (1953) berhasil mengetahui bagaimana serat sederhana DNA merangkai rahasia kehidupan. Penemuan ini menjelaskan bahwa DNA memiliki struktur tersembunyi sehingga mampu membawa dan mewariskan informasi dari generasi ke generasi berikutnya.
Molekul DNA bisa diurai pada bagian tengahnya, sehingga bisa tercipta sebuah duplikatnya. Ini cara DNA untuk menurunkan informasi disaat proses pembelahan sel terjadi. DNA adalah molekul dasar yang menarik dan penting untuk memahami asal mula kehidupan. Molekul DNA berbentuk seperti tangga berputar atau putaran ganda (doble helix) dimana perangkainya (ikatan basa nukleutida) menyimpan informasi penting itu. Basa nukleutida yang merangkai ikatan doble helix terdiri dari Adenin (A), Tyanin (T), Guanin (G) dan Cytosin (C). Huruf-huruf inilah blok utama DNA, disebut dasar (base). Dasar ini saling berpasangan membentuk ikatan DNA, dimana A selalu berpasangan dengan T, sedang C selalu berpasangan dengan G. Panjang ikatan ini 3 milyar dan untuk mengumpulkan semua informasi dalam sel DNA terbungkus protein, yang direkat dan dililit membentuk 23 pasang kromosom sementara informasi genetika itu berada dalam kromosom tersebut. Jadi, kromosomlah yang merangkai buku kehidupan manusia. 
Sistem dalam sel dapat membaca kode DNA dan informasi tersebut digunakan untuk menjalankan fungsi sel serta diwariskan ke generasi berikutnya. Setiap lembaran informasi sudah dapat dibaca di Institut Whitehead Cambridge, Mansachusset, USA. Para ilmuwan mengurai kromosom menjadi bagian kecil untuk membaca DNA didalamnya guna untuk mengetahui sequence (urutan) A, T, G, dan C yang disebut dengan Sequencing (pengurutan). Pengurutan DNA dengan menguraikan DNA, lalu membaca rangkaiannya dan menyusunnya kembali. Saat ini alat bio-kimia hanya mampu membaca 5-700 lembar saja. Sequencing dengan mengambil gen manusia dari DNA darah manusia, rangkaian DNA manusia 99,9% adalah identik dengan informasi dasar yang sama.
Saat ini jutaan lembar DNA dapat dibaca setiap harinya (1 jam 600 ribu lembar DNA). Dengan ini, memungkinkan ada generasi pengobatan baru yang dapat ditemukan. Dalam penelitian penyakit jantung, telah ditemukan gen yang bisa tahan terhadap penyakit ini. Dimana gen ini bisa diwariskan dengan peluang 50% pada generasi berikutnya. Pelacakan kode genetik terhadap gen yang berperan resistensi untuk penyakit jantung ditemukan dan diberi nama A-1 Milano. Diantara 23 kromosom pemilik kode genetik itu yang diwariskan ditemukan pada rangkaian kromosom 11 ada yang berbeda 1 huruf kode genetiknya. Sistem kerja gen dengan sel pembentuk otot, organ dan jaringan terbuat dari protein, lemak dan gula dan sedikit DNA. Protein adalah bagian terpenting dari tubuh manusia. Kode DNA memberitahu tubuh cara membuat protein dalam darah. Protein terbentuk dari 20 macam asam amino dalam susunan berbeda yang sesuai dengan kode DNA dimana setiap asam amino tertulis dalam kode 3 huruf. Pada kode genetik yang resisten dengan penyakit jantung turunan, hasil pelacakan terdiri dari 3 huruf kode C, G dan C (asam amino) berubah menjadi T, G dan C. Sebuah perbedaan kecil tetapi memiliki dampak yang sangat besar. Bagian dalam sel yakni nukleus tempat kromosom berada dapat menyadap informasi genetik ini.
Dengan enzim khusus, ikatan DNA dapat dipecah menjadi dua sehingga dapat dibaca kode genetiknya karena enzim dapat membuat duplikat DNA dengan rangkaian A, T, G dan C sesuai pasangannya. Duplikat ini disebut mRNA (messenger RNA) yang berisi kode satu gen. Setelah dibaca, jaringan mRNA terbentuk lalu bergerak keluar nukleus ke sel, dan enzim mengambil alih ikatan untuk menterjemahkan (trankripsi) kode genetik. Enzim membaca kode per 3 huruf yang menghasilkan kode untuk satu asam amino. Enzim lain juga mencari asam amino yang dicari dengan mengaitkan ujung protein yang sedang dirangkai. Asam amino menentukan bagaimana protein tersebut dirangkai dan rangkaiannya menentukan cara protein bekerja. Mengganti satu asam amino saja dapat mengubah keseluruhan protein ke bentuk lain. Protein hanya satu dari puluhan ribu dari yang membentuk manusia dan protein tidak banyak berperan jika hanya bekerja sendirian melainkan secara bersama-sama membentuk tubuh menyusun setiap organ.
Kesalahan dalam membaca gen dapat mengakibatkan kelainan tertentu, tapi itu hal yang sangat jarang terjadi ( 1:20 ribu atau 1 dari 100 ribu orang). Dengan peralatan modern, dapat diamati kondisi perbedaan dari hereditas seperti diabetes, penyakit jantung sehingga penelitian genetik memiliki manfaat penting dimasa depan. 
Alan Wilson, ahli biologi sudah menggunakan sampel DNA untuk mengetahui asal mula manusia dan penyebarannya dimuka bumi. Dijelaskan bahwa nenek moyang manusia hidup didaratan Afrika dengan jumlah sekitar 10 ribuan populasi pada 5 ribu generasi yang lalu. Satu bagian kecil DNA diluar kromosom dalam saluran kecil terapung pada sel dapat ditemukan yang dikenal dengan mitokondria. DNA mitokondria membentuk bulatan bukan helaian dimana mitokondria hanya diwariskan oleh garis ibu (maternal). Sehingga dapat menelusuri keturunan. Seiring waktu keragaman manusia sudah ada sejak jaman leluhur manusia dan bisa ditemukan pada setiap etnis dan populasi.
Dimasa depan, evolusi manusia tidak saja secara acak tetapi dapat teratur dengan teknologi genetika yang berkembang untuk mengendalikan evolusi. Mungkin perkembangan genetika bisa secara dini mendeteksi kejadian mutasi dan secara cepat dapat dikendalikan, penyakit hereditas dapat dideteksi lebih awal, dipindai untuk memperkecil resiko penyakit tersebut, meningkatkan sistem immun tubuh, dan bahkan dapat merancang sifat-sifat unggul pada keturunannya, suatu hal yang memungkinkan dalam perkembanan teknologi genetika modern.
Tahun 1990, proyek gen telah mengindentifikasi gen pembentuk DNA manusia. Para ilmuwan meyakini bahwa kanker juga berhubungan dengan genetika manusia, tetapi penyakit ini dapat diatasi dengan teknologi genetika modern. Lalu bagaimana metode ini dapat mematikan kanker atau memperpanjang umur manusia ?
Genetika dan proyek gen memberi peluang menyibak rahasia banyak hal, terutama pada penyakit hereditas yang serius dengan mengubah praktek medis secara kuat, mendasar dan selamanya. Genetika dapat mengetahui gen penyebab penyakit yang mengancam manusia dengan chip DNA yang dapat meneliti ribuan gen secara bersamaan. Tes darah dapat memindai penyakit dan pembawaan secara bersamaan sehingga gen penyakit dapat dideteksi keterkaitan gen dengan penyakit tertentu. Gen ditemukan dalam sel yakni nukleus pada tali panjang DNA. Gen ini terdapat pada kromosom dan dari penelitian diketahui gen penyakit memiliki komponen genetik yang kuat (dominan). 
Proyek gen mencari penyebab penyakit yang utama, gen penyakit kanker menyebabkan kerusakan DNA, sel normal tumbuh dan membelah diri, namun seringkali pertumbuhannya tidak terkendali sehinga bisa muncul menjadi tumor yakni kanker. Sel kanker bisa lepas dan masuk ke pembuluh darah sehingga bisa tumbuh ditempat lain, kanker dapat menyebar yang disebut dengan Metastasis. Dengan mengetahui proses terjadinya kanker kita dapat mengetahui cara mengatasinya. Kanker keturunan dapat diwariskan oleh gen yang dinamakan P-53, protein pembantu untuk DNA yang lemah. Kehadiran P-53 dapat mencegah sel tumbuh tak terkendali sehingga mencegah kanker. Protein P-53 bersama protein lain menjaga sel agar tetap sehat. Kanker berawal dari sinyal gen yang salah sehingga memerintahkan sel membelah diri pada saat yang tidak tepat. P-53 berperan mematikan sinyal tersebut. RAS mengirim sinyal lewat sel ke DNA nukleus dan terikat pada DNA untuk membuat duplikatnya. P-53 menempel pada DNA dan mengeluarkan enzim pelindung (immun) untuk menghentikan sinyal yang salah tersebut. Jika P-53 bekerja dengan baik mencegah sel membelah diri saat yang tidak tepat dan itu mencegah kanker. Rusaknya P-53 ini beresiko tinggi terhadap kanker. Dengan memperbaiki cetak biru (blue print) gen dapat memperbaiki produksi P-53 secara lebih baik. Hal ini dapat memperbaiki kerja enzim untuk menghasilkan immunitas terhadap kanker. Upaya memasukan gen P-53 pada penderita kanker dengan virus bernama Adenovirus sebagai terapi gen sehingga sel kanker akan mati dengan sendirinya. Untuk terapi ini, harus membuat protein untuk penderita kanker yang memiliki immun P-53 yang rusak tersebut.
Tubuh memerlukan oksigen untuk pernapasan, tetapi oksigen dapat merusak sel. Ini dinamakan dengan Oksidasi. Telah terbukti bahwa DNA, protein dan lemak bisa rusak oleh oksidasi. Setiap hirup napas dapat membawa oksigen baru dan darah mengalirkannya keseluruh tubuh (sel). Oksigen bisa berbahaya jika mengandung radikal bebas (free radical) karena radikal bebas sangat tidak stabil dan bereaksi keras terhadap apapun yang ditemui. Jika radikal bebas masuk ke nukleus sel yakni bagian sel dimana tempat kromosom berada dapat merusak gen sehingga dapat mengubah kode gen dan mengakibatkan mutasi gen. Organisme pelindung akan melawan radikal bebas meliputi enzim yang mengawasi DNA mencari mutasi akibat radikal bebas tersebut. Enzim akan memperbaiki mutasi oleh radikal bebas yang berlangsung secara terus menerus. Jika kerusakan DNA tidak dapat diatasi maka protein pembantu DNA P-53 akan mengambil alih peran tersebut, P-53 akan memanggil enzim perusak sel untuk membantu.
Penuaan banyak mengakibatkan sel mati tetapi akan tergantikan oleh sel baru. Saat sel tua mati maka sel tetangga akan membelah diri untuk mengisi kekosongan tersebut, namun semakin tua proses ini melambat dan akhirnya bisa berhenti. 
Pada ujung kromosom ada sedikit DNA secara terus menerus berproses yang disebut dengan Telomere, yang berperan penting dalam melindungi ujung kromosom dan menjaganya tetap sehat. Telomere ini akan semakin berkurang dengan proses pembelahan diri sel yang terus menerus sedangkan enzim untuk membangun DNA tak bisa bekerja dari ujung kromosom saja sampai akhirnya telomere akan habis. Pada kondisi ini telomere sudah tidak dapat lagi melindungi DNA maka akan menempel pada sel atau DNA dan akibatnya sel sulit membelah diri maka sel akan mati dan kehidupan akan berakhir,
Telomere diyakini sebagai “mata air awet muda” yang dicari, sebab kehidupan itu sendiri ditentukan oleh panjangnya telomere yang dimiliki sejak lahir. Penelitian untuk membangun telomere memberi sel hidup baru. Jerry S, seorang ilmuwan sedang meneliti enzim telomerase yang dapat memperpanjang telomere kromosom. Logikanya, seperti kita mengisi bensin baru pada tangki mobil yang telah habis terpakai. Cetak biru genetika untuk telomerase ada pada kromosom 5 dimana enzim ini dapat mengikat diri pada DNA dan memperpanjang telomere sehingga kehadirannya membuat sel dapat membelah diri kembali. 
Teknologi genetik, dalam hal ini, kembali menawarkan harapan baru untuk sebuah kehidupan manusia yang lebih panjang. Harapan banyak orang. Atau minimal memperlambat proses penuaan berlangsung pada umat manusia, juga, jangan-jangan akan menambah beban bumi ini yang telah dihuni oleh lebih dari 6 milyar manusia diatasnya? Usia manusia lebih panjang khan? Pertanyaan ini mestinya kita jawab bersama, tidak hanya oleh para ilmuwan semata.
Jelasnya, teknologi genetika bisa diharapkan untuk mengobati penyakit yang menakutkan dari keturunan, memperbaiki kualitas generasi mendatang, menawarkan mata air awet muda “telomerase” dan banyak hal yang bisa dilakukan dengan membaca kode genetik kehidupan. Teknologi hanya menawarkan kemungkinan dan harapan semata, semua kembali kepada manusia sebagai khalifah dibumi untuk menentukan apa yang diinginkan saat kita sudah mengetahui rahasia kekuatan gen.

(sebuah review, malang dingin awal tahun. 15/01/2009)